A nemzetközi irodalmi adatok szerint a párkapcsolatok mintegy 15%-ánál fordulnak elő termékenységi problémák, melyeknek 40–50%-ában a férfinál állapítható meg valamilyen károsodás.

Az Y-kromoszóma csak a férfiakban megtalálható nemi kromoszóma. Rajta találhatók a hímivarsejtek keletkezéséhez és éréséhez szükséges gének. A kromoszóma szerkezeti sajátosságából adódóan relatíve nagy gyakorisággal fordulnak elő rajta deléciók, azaz rövidebb- hosszabb DNS-darabok hiányozhatnak.
Amennyiben ezek a deléciók az ún. AZF régióra esnek, a hímivarsejt képződésének zavarát okozzák, ami miatt egyáltalán nem, vagy csak alacsony számban képződnek hímivarsejtek a herékben.
Az Y-kromoszóma károsodásai következtében a hímivarsejtek érése sérülhet. Az Y-kromoszóma mikrodeléciói (kisebb szakaszok kiesnek a kromoszómából) a meddőség leggyakoribb genetikai okai közé tartoznak, így a mikrodeléció-vizsgálat elvégzése elengedhetetlen a férfi meddőség kivizsgálása során.
A genetikai vizsgálat elvégzéséhez egyszerűen és fájdalommentesen nyerhető szájnyálkahártya minta szükséges, amelyből kivonható a páciensre jellemző DNS.
Az örökítőanyag analíziséből meg tudják mondani a szakemberek, hogy van-e olyan microdeléció, mely a meddőséget megmagyarázza, illetve ha van, akkor az AZF régió mely részére esik és milyen terjedelmű.
A genetikai vizsgálatot minden meddőségi problémákkal küzdő pár férfi tagjánál érdemes elvégeztetni, kiváltképpen a kóros spermaképpel rendelkezőknél, hisz teljesen fájdalommentes, és pozitív eredmény esetén fölöslegessé válnak a további kellemetlen vizsgálatok, kezelések, mivel a genetikai diagnózis egyértelműen magyarázza a meddőségi problémát.
Attól függően, hogy a deléció milyen terjedelmű, és az AZF régió mely részére esik, a hímivarsejt-képződés különböző mértékben lehet károsodott, s ennek megfelelően különféle megoldások léteznek arra, hogy a meddőséget orvosolják. Szerencsére ma már a meddőségi centrumok szakemberei csodákra képesek, szinte minden esetben létezik valamilyen megoldás.
Forrás: www.patikamagazin.hu

Dr. Nagy Zsolt (PhD)

genetikai szakértô

Gaba Medical Center

Bejelentkezés és információ:

(1) 416-0886